útmutatók

Angelman szindróma

Angelman szindróma

Mi az Angelman-szindróma?

Az Angelman-szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az idegrendszert. Súlyos fejlődési késleltetést és értelmi fogyatékosságot okoz.

Az Angelman-szindrómát okozó genetikai változás a 15. kromoszómát érinti. A legtöbb Angelman-szindrómában szenvedő gyermeknek van „törlése”, vagy kis darabja hiányzik a 15. kromoszómából.

Ez a génváltás általában a fogantatás idején történik. Általában nem a szülõktõl örökölte. Néhány családban azonban az Angelman-szindróma öröklődik, így testvéreket érinthet.

Az Angelman-szindróma a ritka állapot. 10 000-25 000 születés közül 1-ben fordul elő. A fiúkat és a lányokat egyaránt érinti.

A szindróma elnevezése Dr. Harry Angelman, egy angol orvos, aki először írta le ezt a szindrómát.

Az Angelman-szindróma jelei és tünetei

A következő jelek és tünetek: Mindig láttam Angelman-szindrómás gyermekeknél:

  • súlyos értelmi fogyatékosság és fejlődési késés - például késések az ülésben és a járásban, a finom motoros készségek fejlesztése és a WC-képzés
  • súlyos beszédproblémák - Lehet, hogy a gyermekek nem beszélnek, vagy csak néhány szót beszélnek
  • mozgás- vagy egyensúlyproblémák, például rángatózó mozgások vagy koordináció hiánya járás közben
  • a gyakori nevetés és a sok mosoly kombinációja; boldog természet; ingerlékeny természetű, gyakran kézzel csapkodva; rövid figyelemtartam; és hiperaktivitás.

Több mint Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek 80% -a szintén van:

  • kicsi fejméret (mikrocefalia), amelyet gyakran észlelnek két éves kor
  • szabálytalan agyhullám-mintázat (ami rohamokat vagy epilepsziát okozhat).

Egyéb tulajdonságok Angelman-szindrómás gyermekeknél is megfigyelhető a következők:

  • arcvonások, amelyek magukban foglalják a fej lelapolt részét, a kinyúló nyelvet, a széles száját és az egymástól távolságra elhelyezkedő fogakat, valamint a különböző irányba néző szemeket (strabismus)
  • fizikai tulajdonságok, beleértve a világos haj- és a szemszínt (más családtagokkal összehasonlítva), a gerinc görbületét (skoliozis) és a lapos, elfordult lábakat
  • szopási és nyelési problémák, táplálkozási problémák csecsemőknél, gyakori kiáradás, valamint túlzott rágó- és száj viselkedés
  • székrekedés és elhízás
  • hajlamos tartani karjukat felfelé és meghajlítva járás közben
  • fokozott hőérzékenység
  • zavart alvás
  • a víz vonzása és elbűvölése.

Angelman-szindróma diagnosztizálása és tesztelése

Az Angelman-szindróma általában nem nyilvánvaló születéskor, vagy még akkor sem, ha gyermekek csecsemők. A legtöbb gyermeket 18 hónapos és hat éves kor között diagnosztizálják. Ekkor észlelhetővé válnak a viselkedés és a fizikai tünetek.

Az egészségügyi szakemberek az Angelman-szindrómát a fent felsorolt ​​viselkedés és fizikai tulajdonságok vizsgálatával diagnosztizálják. Genetikai teszteket is végeznek.

Korai intervenciós szolgáltatások Angelman-szindrómás gyermekek számára

Noha az Angelman-szindróma nem gyógyítható, a korai intervenciós szolgáltatások javíthatják gyermekének kimenetelét és kezelhetik a tüneteit. Ezen szolgáltatások révén az egészségügyi szakemberekkel együttműködve választhat olyan kezelési lehetőségeket, amelyek támogatják gyermekét, és segítik gyermeke teljes potenciáljának kiaknázását.

Az Ön és gyermeke támogatásával foglalkozó szakemberekből álló gyermekgyógyászokba fog tartozni, akik gondoskodnak a gyermek általános egészségéről és fejlődéséről, és gyógyszereket írnak fel, ha gyermekének epilepsziához szüksége van. A csoportba tartozhatnak fizioterapeuták, beszédpatológusok és foglalkozási terapeuták is.

Pénzügyi támogatás Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek számára

Ha gyermekének igazolódott az Angelman-szindróma diagnózisa, akkor gyermeke támogatást kaphat a Nemzeti Fogyatékosságbiztosítási Rendszer (NDIS) alapján. Az NDIS segítségével szolgáltatásokat és támogatást szerezhet a közösségében, és finanszírozást nyújt például a korai intervenciós terápiákhoz vagy az egyszeri cikkekhez, például a kerekes székekhez.

Információszerzés A lehető legnagyobb mértékben megtanulhatja az egészségügyi szakembereket. Rendben, hogy rengeteg kérdést felteszünk. Számos szolgáltatás és támogatás segíthet az Angelman-szindrómás gyermekének potenciáljának elérésében. De nehéz lehet megtalálni a fogyatékossággal élő személyek számára biztosított szolgáltatási rendszert. A fogyatékossággal élők útjainak elérési útja a ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html linkre hivatkozhat.

Magad és családod gondozása

Ha gyermekének Angelman-szindróma van, akkor könnyedén felbukkanhat a gondozása során. De fontos a saját jólét gondozása is. Ha fizikailag és mentálisan jól teljesítesz, jobban tudsz gondoskodni gyermekére.

Ha segítségre van szüksége, akkor jó kezdőpont a háziorvos és a genetikai tanácsadó. Ön is támogatást kaphat olyan szervezetektől, mint például a Genetic Alliance Australia.

Beszélgetés más szülőkkel kiváló módszer lehet a támogatás megszerzésére is. Kapcsolódhat más szülőkhöz hasonló helyzetekben, szemtől-szembe vagy online támogatási csoportba csatlakozva.

Ha más gyermekeid is van, akkor a fogyatékossággal élő gyermekek testvéreinek úgy kell érezniük, hogy ugyanolyan fontosak számodra -, hogy törődsz velük, és mit fognak átélni. Fontos beszélgetni velük, időt tölteni velük, és megtalálni nekik is a megfelelő támogatást.