útmutatók

Klinikai genetikus

Klinikai genetikus

A klinikai genetikusokról

A klinikai genetikusok olyan orvosok, akik speciális képzettséggel és genetikai ismeretekkel rendelkeznek (a génváltozások által okozott állapotok vizsgálata). Gyakran vannak hátterük a gyermekek egészségében.

A klinikai genetikusok segíthetnek megérteni a genetikai feltételeket és a genetikai állapotok átadását. A klinikai genetikusok információkat is adhatnak arról, hogy Ön vagy gyermeke genetikai állapotban van-e. Segíthetnek a genetikai állapot kezelésének kidolgozásában, ha van ilyen. A klinikai genetikusok értékes támogatást nyújthatnak Önnek és családjának.

A helyzetétől függően egyes klinikai genetikusok együtt dolgozhatnak veled. Mások csoportokban dolgoznak genetikai tanácsadókkal és szociális munkásokkal. Ha terhes, a klinikai genetikusok gyakran dolgoznak olyan orvosokkal, akik speciális ismeretekkel rendelkeznek a terhesség alatt a genetikai állapot diagnosztizálásában.

Miért láthat klinikai genetikát?

Előfordulhat, hogy klinikai genetikushoz fordul, ha úgy gondolja, hogy genetikai állapota van, vagy ha családjában előfordult genetikai állapot.

Vannak olyan emberek, akik klinikai genetikushoz fordulnak, mielőtt teherbe esnek, és megtudják, hogy fennáll-e a genetikai állapot átadásának kockázata a baba számára. Mások láthatják a klinikai genetikusokat, mert aggódnak saját vagy gyermekeik egészségét illetően, és ellenőrzést igényelnek, vagy esetleg nemrégiben rájöttek, hogy genetikai állapotuk van, és többet szeretnének tudni.

Sokféle genetikai állapot létezik, amelyek befolyásolhatják a gyermekek és felnőttek egészségének és fejlődésének különféle aspektusait. A genetikai körülmények egy új ember genetikai változásaként kezdődhetnek meg, vagy a család több generációján átmenhetnek.

A klinikai genetikus megpróbálhatja pontosan meghatározni, hogy milyen genetikai állapotok vannak a családjában. A klinikai genetikus elmondhatja a körülményeket és azok lehetséges genetikai okait.

Beszélhetnek veled annak kockázatáról is, hogy megszerezzék a feltételeket, vagy átadják azokat gyermekeiknek.

Valószínűleg klinikai genetikust talál, ha a családjában a következő genetikai állapotok valamelyike ​​fennáll:

  • cisztás fibrózis
  • izomdisztrófiák
  • Down-szindróma
  • Fragile X szindróma
  • haemochromatosis
  • vérzékenység
  • Huntington-kór
  • idegi cső hibák.

A klinikai genetikus akkor is megjelenhet, ha a családtagjainak rák, epilepsziában, szívbetegségben, hallási állapotban, szellemi fogyatékosságban, látási állapotokban és rövid terápiás szindrómában szenvednek bizonyos formái.

Azoknak a gyermekeknek, akik strukturális problémákkal születnek, például szájpadlás vagy szívprobléma, vagy fejlődési problémákkal vagy rövid testtartású gyermekekkel, a klinikai genetikusok megkönnyíthetik annak megállapítását, hogy a genetikai betegség oka-e.

A klinikai genetikus genetikai tesztelést javasolhat a kérdéseire adott válasz megkönnyítése érdekében.

A háziorvosa mindig jó hely a kezdéshez, ha aggódik az egészsége miatt. A háziorvosa segíthet eldönteni egy klinikai genetikus megkeresését, és segít megtalálni az Ön számára megfelelő valakit. A klinikai genetikus megkereséséhez a háziorvos vagy más orvos szakorvosának beterjesztésére van szüksége.

Mielőtt klinikai genetikushoz fordulna

Mielőtt megnézne egy klinikai genetikát, érdemes megismerni néhány információt a következőkről:

  • Miért megy? a klinikai genetikushoz: beszéljen a háziorvosával (vagy az orvosával, aki felhívta Önt) arról, hogy miért kell találkoznia a klinikai genetikussal, és hogy tehet-e valamit, amíg egy kinevezésre vár.
  • Várakozási listák: mennyi ideig tudna megbeszélést kötni a klinikai genetikushoz?
  • Találkozó lebonyolítása: egy időpont megbeszélése több telefonhívást is igénybe vehet.
  • kiadások: Mennyibe kerül a klinikai genetikusnál történő kinevezés? Lehet, hogy drága, tehát ellenőrizheti, hogy jogosult-e Medicare-re, magánbiztosításra vagy más engedményre.
  • Helyszínek: megtudhatja, hová kell mennie, hogy megnézze a klinikai genetikát - például egy állami vagy magánkórházban vagy konzultációs helyiségekben. Lehet, hogy igényeinek függvényében tovább kell utaznia, mint amire számít.

Érdemes beszélni ezekről a dolgokról és a háziorvosával kapcsolatban felmerülő bármely egyéb kérdésről, mielőtt elmenne a klinikai genetikushoz, vagy felteszi a kérdést a genetikai klinikához, amikor felveszi velük a kapcsolatot egyeztetésre.


Nézd meg a videót: Dr. Elekes Tibor - szülész nőgyógyász, klinikai genetikus szakorvos (Január 2022).