útmutatók

Smith-Magenis szindróma

Smith-Magenis szindróma

A Smith-Magenis szindrómáról

A Smith-Magenis szindróma (SMS) egy genetikai fejlődési rendellenesség, amely a test sok részét érinti.

Ennek oka a 17. kromoszómában található hiányzó gének, vagy a 17. kromoszómában lévő génben bekövetkező változások vagy rendellenességek. Ez a genetikai változás a fogantatás ideje alatt történik. A Smith-Magenis szindróma általában nem öröklődik.

A Smith-Magenis szindróma ritka. 25 000 emberből körülbelül egynél fordul elő, és a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti.

A Smith-Magenis szindrómás gyermekeket gyakran autizmus spektrum rendellenességgel, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességgel, rögeszmés kényszeres rendellenességgel és hangulati rendellenességekkel is diagnosztizálják.

A Smith-Magenis szindróma jelei és tünetei

Fizikai jellemzők
A Smith-Magenis szindrómában szenvedő gyermekek:

  • Arcjellemzők: széles, négyszögletes arc, mélyen szemelt szemmel, teljes arccal, kiemelkedő alsó állkapocslal, az orr hímzésével, lehajolt szájjal és a különböző irányba néző szemmel (strabismus).
  • alacsony izomtónus
  • alacsony termetű
  • ívelt gerinc (skoliozis)
  • rekedt hang
  • rövidlátás (rövidlátás)
  • lúdtalp.

Kognitív jelek
A Smith-Magenis szindrómában szenvedő gyermekek:

  • fejlesztési késedelem
  • enyhe vagy közepes mértékű értelmi fogyatékosság
  • beszéd késés.

Viselkedési jelek
A Smith-Magenis szindrómás gyermekek gyakran:

  • alvási problémák - például aludhatnak napközben, és éjszaka ébren lehetnek
  • mérsékelt tantrumok és agressziós problémák
  • szorongás
  • figyelési nehézségek
  • hajlandóság arra, hogy szándékosan megsérüljenek
  • hajlandóság megismételni magukat
  • csökkent fájdalomérzékenység és hőmérséklet
  • étkezési nehézségek, előnyben részesítve a lágy ételeket.

A Smith-Magenis szindrómával kapcsolatos egészségügyi problémák
A Smith-Magenis szindrómában szenvedő gyermekeknek olyan orvosi aggályaik lehetnek:

  • fül rendellenességek (néha hallásvesztéshez vezethetnek)
  • szív- és vesehibák
  • retina leválás.
A Smith-Magenis szindrómában szenvedő gyermekek többsége jó hosszú távú memóriával, boldog és elbűvölő személyiséggel és jó humorérzettel rendelkezik.

A Smith-Magenis szindróma diagnosztizálása és tesztelése

Az egészségügyi szakemberek a fent felsorolt ​​fizikai és egyéb jelek és tünetek felmérésével diagnosztizálják a Smith-Magenis szindrómát. A diagnózist általában genetikai tesztekkel erősítik meg.

Korai intervenciós szolgáltatások Smith-Magenis szindrómás gyermekek számára

Noha a Smith-Magenis szindrómát nem lehet gyógyítani, a korai beavatkozás változhat. A korai intervenciós szolgálatok révén az egészségügyi szakemberekkel együttműködve választhatnak olyan terápiás lehetőségeket, amelyek kezelik a gyermek tüneteit, támogatják gyermekét, javítják a gyermekének eredményét, és segítik gyermeke teljes kiaknázását.

Az Ön és gyermeke támogatásával foglalkozó szakemberekből álló csoportba tartozhatnak gyermekorvosok, pszichológusok, beszédpatológusok, gyógytornászok, foglalkozási terapeutak és speciális oktatási tanárok.

Pénzügyi támogatás a Smith-Magenis szindrómában szenvedő gyermekek számára

Ha gyermekének megerősített diagnózisa van a Smith-Magenis szindrómában, gyermeke támogatást kaphat a Nemzeti Fogyatékosságbiztosítási Rendszer (NDIS) alapján. Az NDIS segítségével szolgáltatásokat és támogatást szerezhet a közösségében, és finanszírozást nyújt olyan dolgokhoz, mint a korai intervenciós terápiák vagy az egyszeri cikkek, például a kerekes székek.

Magad és családod gondozása

Ha gyermekének Smith-Magenis szindróma van, akkor könnyedén felbukkanhat az ő gondozása során. De fontos a saját jólét gondozása is. Ha fizikailag és mentálisan jól teljesítesz, jobban tudsz gondoskodni gyermekére.

Ha segítségre van szüksége, akkor jó kezdőpont a háziorvos és a genetikai tanácsadó. Ön is támogatást kaphat olyan szervezetektől, mint például a Genetic Alliance Australia.

Beszélgetés más szülőkkel kiváló módszer lehet a támogatás megszerzésére is. Kapcsolódhat más szülőkhöz hasonló helyzetekben, szemtől-szembe vagy online támogatási csoportba csatlakozva.

Ha más gyermekeid is van, akkor a fogyatékossággal élő gyermekek testvéreinek úgy kell érezniük, hogy ugyanolyan fontosak számodra -, hogy törődsz velük, és mit fognak átélni. Fontos beszélgetni velük, időt tölteni velük, és megtalálni nekik is a megfelelő támogatást.